Gemellopoli - La città dei gemelli e delle gemelle

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I gemelli, simili e diversi

Studiarli per capire quanto influiscono i geni e quanto l'ambiente: il progetto ISS.
Ereditarietà e geni. Quanto conta l'interazione tra ciò che è scritto nel nostro Dna e l'ambiente che ci circonda nel determinare un certo fenotipo? Studiare i gemelli è il sistema più naturale per stimare il diverso contributo di fattori genetici e ambientali. Proprio nel quadro della ricerca sulla genetica, l'Istituto Superiore di Sanità ha programmato, insieme con l'Avis, il terzo Twin Day, che si è svolto il 27 settembre a Reggio Calabria. Abbiamo incontrato coppie di gemelli residenti in città illustrando gli obiettivi della ricerca che il Registro Nazionale Gemelli dell'ISS conduce. I gemelli hanno risposto a domande su benessere psico-fisico, allergie, emicrania, ricorrenza di parti gemellari in famiglia. Sono stati inoltre coinvolti nella donazione di un campione di saliva per la banca biologica, uno dei progetti più importanti dell'ISS.
A questo proposito, stiamo organizzando la spedizione di kit per l'auto-raccolta della saliva ai duemila gemelli iscritti al Registro che hanno dato il consenso alla conservazione del loro campione e all'estrazione del DNA. In occasione di studi specifici, verranno ricontattati e, in accordo con la normativa, verrà chiesto il consenso all'uso del loro materiale genetico. La banca biologica è uno strumento prezioso per l'avanzamento della ricerca scientifica: grazie alla maggiore disponibilità numerica e qualitativa dei campioni biologici sarà possibile realizzare studi con un risparmio sui tempi tecnici di reclutamento. Sia in Europa che in tutto il resto del mondo, l'allestimento di banche biologiche per la ricerca ha avuto di recente un forte impulso: la UK Biobank nel Regno Unito, per esempio, ha i campioni biologici di oltre 180 mila persone.
Il Registro Nazionale Gemelli dell'ISS ha condotto diversi studi per stimare il peso relativo dei fattori genetici e la suscettibilità a determinate patologie. Con formule matematiche si confronta la somiglianza (in gergo tecnico "correlazione" e "concordanza") per un carattere nelle coppie di gemelli monozigoti rispetto alla somiglianza per lo stesso carattere nelle coppie di dizigoti. Se la somiglianza è maggiore nei monozigoti, che sono geneticamente identici, e minore nei dizigoti, che hanno la stessa relazione genetica che intercorre tra fratelli o sorelle comuni, si può dedurre che i geni determinano in gran parte il carattere. Se invece non c'è differenza, questo vuol dire che l'ambiente e le abitudini di vita hanno un peso maggiore. Per i disturbi respiratori e le allergie è stato studiato un campione di circa 400 coppie di gemelli per verificare se la frequente concomitanza delle due condizioni negli individui sia il risultato dell'influenza di stessi fattori genetici o dell'esposizione a stessi determinanti ambientali. Si è stimata un'ereditabilità del 92% per l'asma e del 78% per la rinite, ed una correlazione genetica del 58%, indice di una notevole sovrapposizione dei meccanismi genetici implicati nelle due patologie.
Per quanto riguarda il declino cognitivo è stata stimata la componente genetica in 500 coppie di gemelli over 65. I gemelli hanno partecipato a vari test neuropsicologici che valutavano il ricordo breve, la fluenza verbale, e in tutte le scale considerate, le stime di ereditabilità sono risultate comprese tra il 54% e il 79%.

di Maria Antonietta Stazi
Direttore del reparto di Epidemiologia Genetica ISS


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